인간 지놈 프로젝트의 연구작업은 1988년 미국 국립보건원(NIH)과 에너지성이 공동으로 인간 지놈 프로젝트 기구(HUGO)를 설립함으로써 본 궤도에 올랐다. 그리고 1990년에 미국의 에너지성과 보건후생성에 의해 30억 달러의 예산이 짜여져 발족해, 15년간으로의 완료가 계획되었다. 발족 후, 프로젝트는 국제적 협력의 확대와 지놈 과학의 진보(특히 배열 해석 기술), 및 컴퓨터 관련 기술의 대폭적인 진보에 의해, 지놈의 초안판(드래프트라고도 불린다)을 2000년에 완성했다. 이 소식은 2000년 6월 26일, 빌 클린턴 미국 대통령과 토니 블레어 영국 수상에 의해 발표되었다. 이것은 예정보다 2년 빠른 완성이었다. 이 후 완전한 지놈의 완성을 향해 작업이 계속되고, 2003년 4월 14일 사람의 전 유전자의 99%의 배열이 99.99%의 정확함으로 포함된 완성판이 공개되었다.
인간 지놈 프로젝트가 가속된 또 하나의 이유는 셀레라 지노믹스사(이하 셀레라사)의 인간 지놈 프로젝트의 상업적인 이용 목표가 있었다. 이 기업은 유전자지도 없이 염기서열만 분석하는 샷건 방식이라는 새로운 방식으로 2001년까지 미국 정부의 재정지원도 받지 않고 독자적으로 인간지놈 프로젝트를 완료하겠다고 발표한 것이다.
그러나 이것은 공적자금에 의해서 진행되고 있는 인간지놈 프로젝트에 반하는 것으로, 지놈 프로젝트를 위한 다국적팀이 1996년 2월, 대서양에 있는 버뮤다 섬에 모여 작성된 데이터는 작성으로부터 24시간을 기본으로 모두 공개해 모든 연구자를 자유롭게 이용할 수 있도록 한다고 하는 유전자 사용 원칙, ‘버뮤다 원칙’을 무시한 것이다.
이에 미국 정부는 인간 지놈 프로젝트를 2000년 안에 완료할 수 있다고 발표했다. 이를 위해 1999년 4월 미국, 영국, 일본, 프랑스, 독일, 그리고 중국의 20개 연구소 유전학자 40명이 화이트헤드 유전연구소의 소장 에릭 랜더박사를 중심으로 ‘유전분석가 그룹’을 결성했다. 이들은 완성된 유전자지도를 20개의 연구소에 분산해 본격적인 염기서열 집중분석에 들어갔다.
결론적으로, 이런 양 쪽의 경쟁은 프로젝트 진행에 있어서는 좋은 일이었다고 할 수 있다.
2000년 6월 26일, 6개국(미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국)으로 구성된 국제컨소시엄인 인간지놈지도작성팀(HGP, Human Genome Project)의 책임자 콜린스 박사와 셀레라의 벤터 박사는 미국 에너지성의 주최로 백악관에 모였다. 그들은 라이벌간의 서먹한 감정을 감추며 인간지놈지도의 초안을 함께 공개하였다. 그 상세한 정보에 대해서는 다국적팀 측도 셀레라사 측도 다음 해 2월까지 공표되지 않았지만 2001년 2월, 다국적팀은 Nature지의 특별호에, 셀레라사는 Science에 각각 배열에 대한 분석과 드래프트의 구축에 이용한 수법 등의 상세한 내용을 발표하였다. 각각 독립적으로 수행한 연구를 통해 인간지놈의 염기서열을 약 99% 정도 밝혀낸 것이다.
인간 지놈 프로젝트는 수 많은 국제 지놈 프로젝트의 하나에 지나지 않으며, 각 지놈 프로젝트는 각각의 생물들의 염기서열 분석을 실시하고 있다. 인간의 DNA 배열 해독은 확실한 이익을 우리에 가져오는 한편, 많은 미생물이나 기생충 등의 모델 생물의 배열 해석 성과와 함께 생물학과 의학의 발전에 중요한 역할을 가져다 줄 것이라 기대되고 있다.