인간 지놈 프로젝트의 연구작업은 1988년 미국 국립보건원(NIH)과 에너지성이 공동으로 인간 지놈 프로젝트 기구(HUGO)를 설립함으로써 본 궤도에 올랐다. 그리고 1990년에 미국의 에너지성과 보건후생성에 의해 30억 달러의 예산이 짜여져 발족해, 15년간으로의 완료가 계획되었다. 발족 후, 프로젝트는 국제적 협력의 확대와 지놈 과학의 진보(특히 배열 해석 기술), 및 컴퓨터 관련 기술의 대폭적인 진보에 의해, 지놈의 초안판(드래프트라고도 불린다)을 2000년에 완성했다. 이 소식은 2000년 6월 26일, 빌 클린턴 미국 대통령과 토니 블레어 영국 수상에 의해 발표되었다. 이것은 예정보다 2년 빠른 완성이었다. 이 후 완전한 지놈의 완성을 향해 작업이 계속되고, 2003년 4월 14일 사람의 전 유전자의 99%의 배열이 99.99%의 정확함으로 포함된 완성판이 공개되었다.

인간 지놈 프로젝트가 가속된 또 하나의 이유는 셀레라 지노믹스사(이하 셀레라사)의 인간 지놈 프로젝트의 상업적인 이용 목표가 있었다. 이 기업은 유전자지도 없이 염기서열만 분석하는 샷건 방식이라는 새로운 방식으로 2001년까지 미국 정부의 재정지원도 받지 않고 독자적으로 인간지놈 프로젝트를 완료하겠다고 발표한 것이다.
그러나 이것은 공적자금에 의해서 진행되고 있는 인간지놈 프로젝트에 반하는 것으로, 지놈 프로젝트를 위한 다국적팀이 1996년 2월, 대서양에 있는 버뮤다 섬에 모여 작성된 데이터는 작성으로부터 24시간을 기본으로 모두 공개해 모든 연구자를 자유롭게 이용할 수 있도록 한다고 하는 유전자 사용 원칙, ‘버뮤다 원칙’을 무시한 것이다.
이에 미국 정부는 인간 지놈 프로젝트를 2000년 안에 완료할 수 있다고 발표했다. 이를 위해 1999년 4월 미국, 영국, 일본, 프랑스, 독일, 그리고 중국의 20개 연구소 유전학자 40명이 화이트헤드 유전연구소의 소장 에릭 랜더박사를 중심으로 ‘유전분석가 그룹’을 결성했다. 이들은 완성된 유전자지도를 20개의 연구소에 분산해 본격적인 염기서열 집중분석에 들어갔다.
결론적으로, 이런 양 쪽의 경쟁은 프로젝트 진행에 있어서는 좋은 일이었다고 할 수 있다.
2000년 6월 26일, 6개국(미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국)으로 구성된 국제컨소시엄인 인간지놈지도작성팀(HGP, Human Genome Project)의 책임자 콜린스 박사와 셀레라의 벤터 박사는 미국 에너지성의 주최로 백악관에 모였다. 그들은 라이벌간의 서먹한 감정을 감추며 인간지놈지도의 초안을 함께 공개하였다. 그 상세한 정보에 대해서는 다국적팀 측도 셀레라사 측도 다음 해 2월까지 공표되지 않았지만 2001년 2월, 다국적팀은 Nature지의 특별호에, 셀레라사는 Science에 각각 배열에 대한 분석과 드래프트의 구축에 이용한 수법 등의 상세한 내용을 발표하였다. 각각 독립적으로 수행한 연구를 통해 인간지놈의 염기서열을 약 99% 정도 밝혀낸 것이다.

인간 지놈 프로젝트는 수 많은 국제 지놈 프로젝트의 하나에 지나지 않으며, 각 지놈 프로젝트는 각각의 생물들의 염기서열 분석을 실시하고 있다. 인간의 DNA 배열 해독은 확실한 이익을 우리에 가져오는 한편, 많은 미생물이나 기생충 등의 모델 생물의 배열 해석 성과와 함께 생물학과 의학의 발전에 중요한 역할을 가져다 줄 것이라 기대되고 있다.

인간 지놈프로젝트의 목표는,

1. 인간의 DNA를 이루고 있는 30억 개의 화학적 염기배열을 결정하고,
   
2. 인간 유전자 8만개의 유전자 동정을 파악하고,
   
3. 데이터 베이스 정보를 기록하고,
   
4. 데이터 분석의 기술상의 문제를 개발·보완하며,
   
5. 프로젝트에 관한 도덕적·법률적·사회적인 쟁점에 대한 설명을 하는 것이다.
   
   

2000년 6월 26일 미국 백악관 기자회견에서 인간 지놈 프로젝트(HGP)의 초안이 발표된 이후 세계 각국의 생물연구산업은 HGP 연구결과를 이용한 향후 연구에 발빠르게 대처하고 있다.
HGP와 셀레라사는 인간 유전체 정보의 인류공동 자산화 원칙을 선언하며 연구프로젝트 결과를 무료로 공개하기로 공포했다. 이로 인해 유전자 관련 연구는 더욱 가속화될 것이며, 향후 두 가지 정도의 방향으로 연구가 진행될 것이다. 하나는 염기서열이 확정된 유전자의 기능을 규명하는 "기능 유전체학"이고, 또 다른 하나는 개인간, 인종간, 환자와의 지놈 정보 비교를 통해 생체기능 차이의 원인을 규명하는 "비교 유전체학"이다. 이런 연구를 바탕으로 질병원인을 규명하며, 새로운 진단방법을 개발하고, 신약을 개발. 또한 최적의 치료법을 개발하고, 치료 유전자 확보 등 다양한 형태의 의학 분야에 비약적인 발전을 가져올 것이다.
인간 지놈 프로젝트에 의해 여러 가지 응용 가능한 산업 분야와 가장 크게 이슈화될 제약과 생명공학 산업의 현재와 앞으로의 전망을 알아본다.

생물이 갖고 있는 생체 분자의 생합성 능력은 석유 산업의 화학합성 보다 훨씬 정교하고 다양하다. 생물의 지놈 정보는 생합성 기구에 해당하는 각종 효소를 유전학적으로 손쉽게 제조함으로서 산업 기술에 바로 활용하게 해준다. 이는 기존 석유 산업의 화학 제품을 전부 대체하고 새롭고 차원 높은 신규 생물 산업 소재를 창출할 것이다.

생물 산업은 환경 정화의 근본 대책을 제공해 줄 수 있다. 생물산업 공정은 석유화학 공정과 달리 공해 부산물이 거의 생기지 않고 에너지 소모가 적어서 환경 오염을 근원적으로 줄일 수 있다. 또한 환경 오염 물질을 제거하는 데도 효과적이다.

• Bioreactor에 의한 에탄올 생산 광합성 작용에 의해 만들어진 생물체에 저장된 에너지를 에너지원으로 사용할 수 있도록 바꾼 것을 바이오 에너지라 한다. 바이오 에너지는 태양, 풍력, 핵융합 등과 함께 대체 에너지로 각광 받고 있다.
  
  

지놈 연구는 생물의 자연환경 적응 능력을 증대시킬 것이다. 이는 멸종 생물의 보존이나 먹이사슬의 고리를 이어 줄 수 있다.

인류의 숙원 중 하나인 식량 문제야 말로 시급한 문제인데 지놈 분석으로 해결되리라 생각되는 가장 기대되는 분야이다.

Genome 해독의 완성은 끝이 아니라 시작이라 할 수 있다. 디지탈 정보가 0 과 1의 조합인데 비하여 인간의 유전정보는 A (아데닌),T (티민), C (시토신), G (구아닌) 등 4개의 염기 조합으로 되어있다. 이 30억 쌍의 염기 순서가 밝혀지면 이 정보를 이용해 약 10만 개의 인간 유전자의 기능을 밝혀내는 작업이 필요하다. 이 작업을 통해 질병의 원인 규명과 새로운 진단 방법과 신약 개발이 이어질 것이다. 또 다른 한 축은 인종별 또는 나이 차이에서 오는 유전자의 차이를 밝혀냄으로써 사람에 따라 약의 처방을 달리하는 맞춤 의약이 가능해 진다.

두뇌 작용과 생체 감각 장치, 식물의 광합성, 동물의 운동 기관 등 현대 과학이 모방하기 힘든 것인데, 유전 정보가 밝혀지면 이들을 인공적으로 제조할 수 있을 것이다. 이렇게 되면 제 2의 산업 혁명이 도래할 것이다.

유전자 지도를 통해서 알아낸, 질병을 일으키는 결함 유전자를 세포에서 제거하고 대신 수정 유전자를 주입해 질병을 치료할 수 있다. 이는 질병을 일으키는 유전자를 모두 찾아냄으로써 질병을 미리 예방할 수도 있다는 것이다. 이러한 유전자 요법은 유전 질환, 신경-근육 질환, 심 혈관 질환은 물론이고 암과 에이즈를 치료하는 데도 응용 할 수 있을 것으로 기대된다.

• http://ko.wikipedia.org/wiki/인간_게놈_프로젝트